Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới, tại châu Á có tới gần 30 triệu người mang gen Alpha Thalassemi. Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20 - 40% nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết thống. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

Thalassemia di truyền như thế nào?

Dựa theo quy luật di truyền, con cái sẽ nhận được một nửa vật chất di truyền từ mẹ và một nửa từ bố. Bệnh thiếu máu Thalassemia di truyền theo thể lặn, nghĩa là con đều phải thừa hưởng gen bệnh từ cả bố và mẹ thì mới có biểu hiện bệnh lý lâm sàng một cách rõ ràng.

Nếu người bình thường lấy người mang gen thì mỗi lần sinh có 50% khả năng con bình thường và 50% khả năng con mang gen bệnh. Trong trường hợp này, cả bố mẹ và con cái đều không có biểu hiện lâm sàng đáng kể, trừ có khả năng thiếu máu nhẹ.

Nếu hai người mang gen lấy nhau thì mỗi lần sinh 25% khả năng con bình thường, 50% khả năng con mang gen bệnh và 25% khả năng con bị  bệnh.

Nếu người bệnh lấy người mang gen thì mỗi lần sinh 50% khả năng con bị  bệnh/mang 2 gen bệnh và 50% khả năng con mang gen bệnh. Vì vậy, có khuyến cáo rằng một cặp vợ chồng trước khi kết hôn hoặc có ý định sinh em bé, đặc biệt ở các nước có tỉ lệ bệnh Thalassemia cao, nên đi tầm soát bệnh Thalassemia.

Nếu người bị bệnh lấy người bình thường thì mỗi lần sinh 100% con mang gen bệnh.

Các thể bệnh Thalassemia mức độ biểu hiện bệnh và hậu quả

Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia và từng thể bệnh sẽ có mức độ khác nhau. Nhìn chung biểu hiện của căn bệnh này là thiếu máu nặng và thừa sắt. Vì thế bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.

Mức độ biểu hiện bệnh khác nhau tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

 Mức độ nhẹ: các triệu chứng của thiếu máu thường kín đáo, người bệnh thường chỉ phát hiện mình mắc bệnh khi kèm theo các bệnh lý hoặc tình trạng các như có thai, phải phẫu thuật hay nhiễm trùng… Những trường hợp bệnh ở mức độ nhẹ thường không có biểu hiện trên lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

 Mức độ trung bình: ở mức độ này biểu hiện thiếu máu sẽ rõ ràng hơn khi trẻ trên 6 tuổi. Người bệnh sẽ có những triệu chứng lâm sàng về thiếu máu nhẹ hoặc trung bình, có chuỗi globin giảm.

 Mức độ nặng: biểu hiện ở tình trạng thiếu máu nặng từ độ tuổi sớm từ 5-6 tuổi. Ở mức độ này nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ dẫn đến tình trạng thiếu máu trầm trọng, gan và lách to, vàng da. Bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh mức độ nặng có ngoại hình đặc biệt như xương chẩm, xương trán dô ra, mũi tẹt, hàm trên nhô. Trẻ gặp vấn đề về phát triển thể chất, vận động và sức khỏe tâm thần.

 Mức độ rất nặng: biểu hiện ngay trong thai kỳ, thai nhi có biểu hiện phù khi ở trong bụng mẹ, nguy cơ gây thai lưu trước sinh . Trẻ sau sinh có nguy cơ tử vong do thiếu máu nặng và suy tim thai.

Do mất cân bằng trong quá trình tổng hợp chuỗi globin nên dẫn đến việc sinh hồng cầu không đáp ứng được nhu cầu của cơ thể và gây ra các hậu quả như: Thiếu máu, thay đổi cấu trúc xương (làm gương mặt bệnh nhân thalassemia bị biến dạng: trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, xương dễ gãy, giảm mật độ xương, loãng xương), lách to, rối loạn chuyển hóa sắt (dễ dẫn đến bệnh nhân bị xơ gan, suy gan, suy tim, suy các tuyến yên tuyến sinh dục, đái tháo đường, suy giáp, suy cận giáp…), rối loạn đông cầm máu.

Phòng bệnh Thalassemia

Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được khi có hiểu biết đầy đủ về bệnh và có biện pháp phòng tránh như: thực hiện tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân, khám sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn; Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên tư vấn trước khi dự định có thai; Nếu cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia có thai nên chuẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần tại cơ sở y tế chuyên khoa; Nên đến các bác sĩ chuyên khoa ngành huyết học, nhi khoa và di truyền học để được tư vấn bệnh Thalassemia.

Để giảm thiểu bệnh bệnh tan máu bẩm sinh người dân nên thực hiện tốt việc không kết hôn cận huyết thống, nên thực hiện việc sàng lọc, tư vấn và tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh. Vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra. Để có gia đình mạnh khỏe, hạnh phúc, vì chất lượng giống nòi và tương lai đất nước, hãy tích cực tham gia phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh.