Sàng lọc trước sinh để nâng cao chất lượng dân số (ảnh minh họa)

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Tại Việt Nam, hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê, Tày, Thái, Stiêng...

 Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6-7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16-17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Hiện nay, số lượng bệnh nhân tan máu bẩm sinh đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội. Kinh nghiệm thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90 đến 95% bằng các biện pháp như khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ.

 Tại Cao Bằng, theo số liệu báo cáo của Ban Dân tộc tỉnh, từ năm 2015 đến nay có 26 cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống, chủ yếu ở người dân tộc Mông, Dao. Những yếu tố, nguyên nhân cơ bản làm gây ra tình trạng hôn nhân cận huyết thống là trình độ dân trí không đồng đều, một số dân tộc thiểu số ít giao lưu với các dân tộc khác, có các hủ tục lạc hậu như: muốn giữ tài sản trong gia đình, dòng họ; việc xử phạt hành chính trong việc vị phạm Luật hôn nhân và gia đình chưa thực hiện tốt tại cơ sở; công tác tuyên truyền về hệ lụy hôn nhân cận huyết thống tại các địa phương, trường học còn hạn chế.

 Làm thế nào để hạn chế bệnh Thalassemia

Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.

Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia.

 Ngày Thalassemia thế giới 08/5/2020, với chủ đề “Cha mẹ hãy thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai giống nòi”.

 Vì những đứa con khỏe mạnh, vì tương lai giống nòi, mỗi gia đình và các cặp vợ chồng hãy thực hiện tầm soát trước sinh và sơ sinh để kiểm tra sức khỏe, không kết hôn cận huyết thống. Các cấp, ngành, các tổ chức đoàn thể cần nêu cao vai trò trong công tác tuyên truyền, vận động người dân, nhất là người dân vùng sâu, vùng xa, vùng dân tộc ít người về hậu quả của kết hôn cận huyết thống, để dự phòng yếu tố nguy cơ gây bệnh tan máu bẩm sinh.

   Bảo Anh