Siêu âm thai để phát hiện các bất thường hình thái thai nhi. Ảnh: Trọng Thụ

Sàng lọc trước sinh (còn gọi là tầm soát trước sinh) là việc sử dụng các kỹ thuật trong thời gian mang thai để phát hiện nguy cơ dị tật bào thai, từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.

Chẩn đoán trước sinh là việc sử dụng các kỹ thuật đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán những trường hợp nghi ngờ mắc dị tật bào thai được phát hiện qua sàng lọc trước sinh.

Sàng lọc, chẩn đoán trong 3 tháng đầu thai kỳ

Trong giai đoạn này bao gồm: sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (được thực hiện càng sớm càng tốt) và sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi.

Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia được thực hiện thông qua xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi của phụ nữ mang thai (PNMT) và nên được sàng lọc trước 14 tuần thai. Theo khuyến cáo của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, ngưỡng sàng lọc của MCV (thể tích trung bình hồng cầu) là 85 fl và MCH (lượng huyết sắc tố trung bình có trong một tế bào hồng cầu) là 28 pg.

Nếu kết quả xét nghiệm là nguy cơ thấp, nhân viên y tế hướng dẫn PNMT khám thai định kỳ theo quy định, nếu là nguy cơ cao, nhân viên y tế tư vấn làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi của chồng PNMT hoặc cha của thai nhi. Trường hợp kết quả xét nghiệm của chồng PNMT hoặc cha của thai nhi là nguy cơ thấp thì dừng lại, nếu là nguy cơ cao, tư vấn xét nghiệm để xác định thành phần huyết sắc tố, xét nghiệm gen globin của PNMT và chồng của PNMT hoặc cha của thai nhi. Nếu xét nghiệm gen globin là nguy cơ cao, nhân viên y tế, chuyên gia huyết học, chuyên gia tư vấn di truyền sẽ tư vấn theo từng trường hợp để đưa ra quyết định cần xác định gen globin của thai nhi (sẽ chỉ định lấy gai rau hoặc nước ối để chẩn đoán bằng kỹ thuật thích hợp). Nếu thai bị bệnh Thalassemia nặng sẽ tư vấn chấm dứt thai kỳ, nếu thai bình thường hoặc mang gen bệnh thì tư vấn khám thai định kỳ.

Sàng lọc một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi được thực hiện đối với PNMT từ tuần thai thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày.

Siêu âm thai để xác định số lượng thai, vị trí bánh rau, đo chiều dài đầu mông để xác định tuổi thai, khảo sát hình thái, cấu trúc thai, đo khoảng sáng sau gáy và các dấu hiệu siêu âm khác (nếu có) để tính nguy cơ mắc thể ba nhiễm 21, 18 và 13. Trường hợp siêu âm phát hiện thấy thai nhi có bất thường nặng, tiên lượng thai kỳ xấu, không thể chữa khỏi hoặc không thể sống sau sinh thì tư vấn, hội chẩn chấm dứt thai kì.

Các trường hợp khác thực hiện xét nghiệm sinh hóa miễn dịch để định lượng PAPP-A và free beta hCG, kết hợp thông tin lâm sàng, siêu âm để tính nguy cơ thai bị bất thường nhiễm sắc thể 21, 18 và 13 (nếu PNMT muốn thực hiện xét nghiệm sàng lọc bằng ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (NIPT) thì có thể thực hiện xét nghiệm này từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ. Tuy nhiên trước đó cần siêu âm thai và đánh giá tiền sử mẹ để loại trừ một số trường hợp không thể chỉ định làm xét nghiệm này).

Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ thấp (kết quả siêu âm thai, kết quả xét nghiệm các chất PAPP-A và free beta hCG hoặc kết quả NIPT) thì hướng dẫn PNMT khám thai theo định kỳ, còn với kết quả sàng lọc nguy cơ cao, nhân viên y tế tư vấn để chẩn đoán trước sinh hoặc tư vấn PNMT chỉ có xét nghiệm các chất PAPP- A và free beta hCG nguy cơ cao làm xét nghiệm sàng lọc bằng ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (để tăng hiệu quả của sàng lọc) trước khi quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinh.

Việc chẩn đoán trước sinh được thực hiện bằng kỹ thuật siêu âm để chẩn đoán các hình thái bất thường của thai nhi, bằng kỹ thuật xét nghiệm di truyền để xác định bất thường gen, nhiễm sắc thể. Để làm xét nghiệm di truyền sẽ thực hiện thủ thuật lấy mẫu gai rau ở tuần thai 11 đến 14, trường hợp không phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể thì hướng dẫn PNMT khám thai theo định kỳ, trường hợp phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể, cần hội chẩn, nếu tiên lượng thai kỳ xấu, không thể điều trị hoặc không thể sống sau sinh sẽ tư vấn chấm dứt thai kỳ. Trường hợp có chỉ định xét nghiệm gen, chuyên gia tư vấn di truyền sẽ tư vấn căn cứ vào kết quả xét nghiệm.

Sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi trong 3 tháng giữa thai kỳ

PNMT thực hiện một số xét nghiệm (nếu chưa thực hiện trong 3 tháng đầu) và siêu âm thai vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần.

Siêu âm thai để phát hiện các bất thường hình thái thai nhi, nếu có bất thường bẩm sinh nặng, tiên lượng thai kỳ xấu thì hội chẩn chấm dứt thai kỳ theo quy định hoặc cần xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh để khẳng định.

Sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể (nếu chưa sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ): thực hiện xét nghiệm bộ ba hoặc bộ bốn kết hợp với thông tin lâm sàng để tính nguy cơ thai bị lệch bội nhiễm sắc thể hoặc ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ thấp, hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ. Nếu có nguy cơ cao, tùy theo từng trường hợp cụ thể sẽ tư vấn để chẩn đoán trước sinh cho phù hợp: nếu không bất thường nhiễm sắc thể thì hướng dẫn PNMT khám thai theo định kỳ, nếu có bất thường nhiễm sắc thể hoặc các dị tật thì cần hội chẩn, tư vấn để đưa ra phương án xử lý kịp thời. 

Trong 3 tháng cuối thai kỳ, không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, các PNMT cần siêu âm thai sản trong thời kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

Những đối tượng cần thực hiện sàng lọc trước sinh

Bất kỳ người cha, người mẹ nào cũng mong muốn con sinh ra được khỏe mạnh, thông minh, chính vì vậy, để nắm được tình trạng phát triển của con được chính xác nhất, tất cả các PNMT đều cần thực hiện sàng lọc trước sinh sớm nhất ngay từ đầu thai kỳ.

Nếu bà mẹ có một trong những yếu tố sau cần thực hiện sàng lọc trước sinh, vì đều có khả năng ảnh hưởng đến thai nhi: Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, tim... bao gồm cả 2 bên họ hàng của vợ và chồng. Thai phụ từng bị sảy thai nhiều lần. Các cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống. Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Dùng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho PNMT trong thời gian thai nghén cũng có thể gây hại cho thai nhi. Những người mẹ bị biến chứng thai kỳ hoặc mắc các bệnh mãn tính (tiểu đường, bệnh, cao huyết áp, thận, tim...). Trong thời gian mang thai người mẹ có sự tiếp xúc với chất phóng xạ hoặc làm việc trong môi trường bị nhiễm nguồn phóng xạ ...

Một số kỹ thuật thông dụng sử dụng trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi để sàng lọc bệnh Thalassemia

Siêu âm hình thái thai nhi: Để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường về hình thể tạo điều kiện để có các phương pháp can thiệp kịp thời trong thời kỳ mang thai hoặc ngay sau khi sinh. Ngoài ra siêu âm có thể phát hiện những dấu hiện chỉ điểm của bất thường nhiễm sắc thể và để định hướng cho lấy mẫu tế bào của thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc (xét nghiệm máu mẹ): Xét nghiệm 2 chất (Double test) và xét nghiệm 3 chất (uE3, AFP và Beta hCG) (Tripple-test) nhằm phát hiện thai phụ có nguy cơ cao mang thai dị tật bẩm sinh như: hội chứng Down, hội chứng Edward và dị tật ống thần kinh. Kết quả xét nghiệm sàng lọc không khẳng định thai nhi có bị bệnh, mà chỉ đưa ra kết luận thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh. 

Xét nghiệm chẩn đoán: Sinh thiết gai rau, xét nghiệm nước ối. Kết quả xét nghiệm chẩn đoán là kết quả của phân tích nhiễm sắc thể, gen cho biết thai nhi thực sự có bệnh hay không. Độ chính xác của các phân tích nhiễm sắc thể cho kết quả gần như chính xác 100%.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): Là phương pháp phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để biết thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Phương pháp này chỉ sử dụng máu của mẹ để xét nghiệm nên không gây xâm lấn bào thai như phương pháp chọc ối hay sinh thiết gai nhau. Đây là phương pháp được rất nhiều phụ nữ mang thai sử dụng, giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.  

Bs. Huyền Hương