Nguy cơ di truyền bệnh tan máu bẩm sinh từ bố mẹ sang con.

Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh lý di truyền về máu, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, khiến cơ thể không tạo đủ hemoglobin – thành phần quan trọng trong hồng cầu giúp vận chuyển oxy. Khi thiếu hemoglobin, hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu), dẫn đến thiếu máu mãn tính và nhiều biến chứng nghiêm trọng. Do đó, bệnh tan máu bẩm sinh gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

Tại Việt Nam có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassmia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Hiện nay, số lượng bệnh nhân bị Thalassmia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hộị.

Nguyên nhân tan máu bẩm sinh là do bất thường hoặc đột biến ở các gen liên quan đến việc sản xuất hemoglobin. Đây là bệnh di truyền lặn, nghĩa là bố mẹ có thể mang gen bệnh mà không biểu hiện triệu chứng, nhưng nếu con nhận cả hai gen bất thường từ bố và mẹ thì sẽ mắc bệnh. Theo quy luật di truyền, mỗi đứa trẻ nhận một nửa gen từ bố và một nửa từ mẹ. Nếu chỉ một người mang gen bệnh, con sinh ra có 50% khả năng mang gen bệnh và 50% khỏe mạnh. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, con có 25% khả năng mắc bệnh (biểu hiện triệu chứng), 50% mang gen bệnh nhưng không biểu hiện và 25% hoàn toàn khỏe mạnh.

Bệnh nhân tan máu bẩm sinh có thể vào viện với các triệu chứng như: người mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt; da nhợt nhạt, xanh xao, có thể vàng da, vàng mắt; nước tiểu vàng sẫm; khó thở khi gắng sức; trẻ chậm lớn; lách to, gan to; đối với trẻ bị thể nặng có thể xuất hiện các biến chứng như biến dạng khuôn mặt, da sạm, sỏi mật...

Hiện nay bệnh tan máu bẩm sinh chưa thể chữa khỏi hoàn toàn. Phương pháp hiện đại cho kết quả tốt nhất trong điều trị tan máu bẩm sinh là ghép tủy xương, tuy nhiên rất khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp. Phương pháp điều trị phổ biến hiện nay là truyền máu định kỳ và thải sắt. Truyền máu được chỉ định cho người bệnh thiếu máu khi nồng độ hemoglobin dưới 7g/dl qua hai lần kiểm tra hoặc trên 7g/dl nhưng có biến dạng xương. Việc truyền máu phải đúng chỉ định và được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện. Điều trị thải sắt được áp dụng khi ferritin huyết thanh trên 1000ng/ml, bằng thuốc uống hoặc tiêm, và thường kéo dài suốt đời. Quá trình điều trị bệnh gây tốn kém về kinh tế, mệt mỏi về tinh thần cho bệnh nhân và gia đình. Ngoài ra còn phương pháp phẫu thuật cắt lách khi phương pháp truyền máu ít hiệu quả hoặc lách quá to gây đau và ảnh hưởng đến sinh hoạt của bệnh nhân.

Cách phòng bệnh tan máu bẩm sinh hiệu quả nhất là không sinh ra em bé bị bệnh. Để làm được điều đó phải xác định người bố, người mẹ có mang gen bệnh hay không hoặc phải sàng lọc trước sinh.

Phòng bệnh hơn chữa bệnh – xét nghiệm trước hôn nhân và sàng lọc trước sinh

Hiện nay, có rất nhiều người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh nhưng lại không biết mình mang gen. Do đó, tỉ lệ hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau ngày càng cao. Khi cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, khả năng sinh con mắc tan máu bẩm sinh thể nặng là 25% mỗi lần mang thai, điều này đã và đang ảnh hưởng xấu tới chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi.

Việc xét nghiệm trước hôn nhân và sàng lọc khi mang thai sẽ giúp xác định nguy cơ sinh con bị bệnh, có tư vấn di truyền phù hợp và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Các xét nghiệm trước hôn nhân giúp phát hiện người lành mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, từ đó đánh giá nguy cơ mắc bệnh, bao gồm: xét nghiệm máu tổng quát nhằm đếm tế bào máu và phân tích hồng cầu để phát hiện dấu hiệu nghi ngờ; xét nghiệm điện di huyết sắc tố giúp xác định các bất thường của hemoglobin; tư vấn di truyền và xét nghiệm ADN nếu cần thiết để xác định chính xác tình trạng mang gen bệnh và nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.

Trong trường hợp phát hiện một trong hai hoặc cả hai cùng mang gen bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn về căn bệnh này cũng như các phương pháp tối ưu nhất để có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh, không mang gen bệnh trong tương lai. Cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh hoặc có tiền sử lưu thai do phù thai, em bé sinh ra mắc tan máu bẩm sinh thể nặng có thể cân nhắc đến việc thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, tạo phôi và tiến hành sinh thiết phôi để lựa chọn những phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh để chuyển vào buồng tử cung người mẹ.

Trường hợp các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 - 18 tuần nhằm phát hiện gen bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nặng. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gen (nếu có).

Bệnh tan máu bẩm sinh là một căn bệnh di truyền nguy hiểm, gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống của người bệnh và gánh nặng cho gia đình, xã hội. Tuy nhiên, bệnh hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh được thông qua việc xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh. Mỗi người dân, đặc biệt là các cặp đôi chuẩn bị kết hôn, cần chủ động tìm hiểu, thực hiện xét nghiệm sớm để bảo vệ sức khỏe bản thân, tương lai con cái và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Hoàng Trang