Chương trình chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai từ năm 2013, thực hiện tại 20 xã, thị trấn thuộc 4 huyện: Trà Lĩnh, Hòa An, Thạch An và Thành phố. Việc thực hiện tốt sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Trong 9 tháng đầu năm 2017, tại 20 xã, phường của Thành phố và 3 huyện: Trà Lĩnh, Hòa An, Thạch An. Sàng lọc trước sinh thực hiện được 185/250 ca đạt 74% kế hoạch năm, sàng lọc sơ sinh thực hiện 21/170 ca đạt 12,3% kế hoạch năm. Từ năm 2013 đến nay, có 372 trẻ được lấy máu gót chân, trong đó có 24 trẻ nghi ngờ thiếu men G6PD (là bệnh di truyền phổ biến, bệnh nhân thường không có đủ men glucose-6-phosphate giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường).

Tuy nhiên, số lượng bà mẹ và trẻ sơ sinh được tầm soát còn hạn chế do chưa nhận thức được lợi ích của việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; thai phụ chưa chủ động đi siêu âm hoặc đi siêu âm không đúng thời điểm, vì vậy khó phát hiện các dị tật bẩm sinh sớm. Đồng thời, một số xã, thị trấn các huyện chưa có máy siêu âm 4 chiều nên khó phát hiện bệnh, cán bộ tham gia chương trình còn hạn chế về kiến thức, kỹ năng truyền thông, tư vấn, vận động về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; chưa có cơ chế quản lý, theo dõi sau tư vấn, điều trị của các ca được phát hiện bệnh, do đó kết quả thực hiện đạt thấp.

Phát biểu tại Hội nghị, đồng chí Nông Hữu Lương - Phó Giám đốc Sở Y tế, Trưởng Ban quản lý Dự án đánh giá cao những kết quả mà chương trình thực hiện được trong thời gian qua. Đồng thời, chỉ đạo các đơn vị trong thời gian tới tiếp tục tăng cường công tác giám sát tổ chức thực hiện, truyền thông cho các người dân nâng cao ý thức tiếp cận với các dịch vụ để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, thống nhất khung giá viện phí để chủ động thực hiện cho các đối tượng không thuộc diện miễn phí trong địa bàn tỉnh, xây dựng quy trình quản lý, theo dõi và tư vấn chuyển tuyến cho các ca phát hiện bệnh, phối hợp tốt với các bên liên quan để tháo gỡ những khó khăn còn vướng mắc.